En los últimos días, un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, liderados por el Dr. Ramón Cacabelos, desarrolló una nueva vacuna con características innovadoras contra el Alzheimer que acaba de hacer pública la oficina de patentes de Estados Unidos con carácter preventivo y terapéutico. Los resultados publicados son muy prometedores, aunque está aún en fase experimental en animales.
La enfermedad de Alzheimer es una patología irreversible y progresiva del cerebro que lentamente destruye la memoria, las aptitudes del pensamiento y razonamiento. Sus síntomas, que incluyen problemas de lenguaje, pérdida de la memoria y conducta impredecible, aparecen generalmente después de los 60 años.
El Alzheimer es la causa más común de demencia y pérdida de la función cognitiva y memoria. Médicamente, a esta enfermedad se la considera como un complejo desorden con un fuerte componente genético con contribución de factores ambientales y de estilo de vida.
Dentro de los deterioros que presentan los pacientes afectados están la pérdida de memoria a corto plazo (incapacidad para retener nueva información), a largo plazo (imposibilidad para recordar información personal como el cumpleaños o la profesión), alteración en la capacidad de razonamiento, afasia (pérdida de vocabulario o incomprensión ante palabras comunes), apraxia (descontrol sobre los propios músculos, por ejemplo, incapacidad para abotonarse una camisa), pérdida de capacidad espacial (desorientación, incluso en lugares conocidos) y cambios de carácter (irritabilidad, confusión, apatía, decaimiento, falta de iniciativa y espontaneidad).
El Alzheimer es la causa más común de demencia y pérdida de la función cognitiva y memoria. Médicamente, a esta enfermedad se la considera como un complejo desorden con un fuerte componente genético con contribución de factores ambientales y de estilo de vida.
Dentro de los deterioros que presentan los pacientes afectados están la pérdida de memoria a corto plazo (incapacidad para retener nueva información), a largo plazo (imposibilidad para recordar información personal como el cumpleaños o la profesión), alteración en la capacidad de razonamiento, afasia (pérdida de vocabulario o incomprensión ante palabras comunes), apraxia (descontrol sobre los propios músculos, por ejemplo, incapacidad para abotonarse una camisa), pérdida de capacidad espacial (desorientación, incluso en lugares conocidos) y cambios de carácter (irritabilidad, confusión, apatía, decaimiento, falta de iniciativa y espontaneidad).
Las recomendaciones de los expertos en cuanto a medidas preventivas se centran fundamentalmente en dos puntos claves: ejercitar la memoria y la función intelectual y la detección precoz de los primeros síntomas. Además, mantener una dieta equilibrada, baja en grasas -protege frente al deterioro cognitivo- y el consumo de vitamina E, que ejerce un efecto preventivo por su acción antioxidante.
Si bien no es una patología en la cual actualmente se pueda revertir la sintomatología una vez instalada, hay numerosas investigaciones donde se evalúan drogas y/o vacunas cuya acción es la de eliminar del cerebro las proteínas tóxicas acumuladas que causan el daño y, de esta manera, revertir los síntomas de la enfermedad o evitar la aparición de la misma.
Tendencia a la enfermedad
Un grupo de investigadores islandeses demostró que una variante de la proteína TREM2 -que se expresa en el sistema nervioso central- está implicada en el origen y desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
Demostrado que esta proteína cumple un rol antiinflamatorio en el cerebro, la sustitución descripta podría aumentar la predisposición al progreso de la esta patología a través de una alteración en procesos inflamatorios, según resultados recientemente publicados en The New England Journal of Medicine.
Los avances en las técnicas de secuenciación permitieron analizar y estudiar a un gran número de pacientes versus grupos sanos y se encontró que existe una fuerte asociación entre la variante citada y la presencia de la enfermedad.
El grupo mencionado obtuvo la secuencia genómica de 2.261 islandeses e identificó las secuencias de variantes que son más propensas a que afecten a la función de esta proteína. Así, se comparó la presencia de esas variantes en el genoma de los pacientes con Alzheimer y en el de los controles, y se analizó su asociación con la enfermedad.
Los estudios fueron replicados en pacientes de los Estados Unidos, Noruega, Holanda y Alemania. También se analizó esa asociación genética con relación a la función cognitiva en población añosa no afectada por la neurodegeneración.
De los análisis, surgió que la variante descripta es la que en términos estadísticos presentó la mayor asociación a la patología.
Estos resultados suman aportes al conocimiento de la compleja genética de la enfermedad y, probablemente, al desarrollo de nuevos test genéticos para evaluar el riesgo que poseen las personas de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Dra. María Silvia Pérez, especialista en medicina genómica y biología molecular (Manlab Diagnóstico Bioquímico y Genómico).
La actriz francesa Annie Girardot dejó testimonio de su lucha contra esta enfermedad en el film "Ainsi va la vie" (Así va la vida, 2008).
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