El padre que descubrió por sí mismo la mutación genética de su hija

Con frecuencia se dice que los padres conocen a sus hijos mejor que nadie, pero Hugh Rienhoff llegó al extremo de conocer hasta los genes de su pequeña Beatrice.

Insatisfecho con los dictámenes médicos que recibía sobre ella, que nació hace 9 años con un raro defecto genético, Rienhoff, un empresario del ramo de la biotecnología, decidió resolver el problema con sus propias manos.
Tras casi una década de exámenes clínicos, consultas con expertos y hasta pruebas de ADN caseras con equipos de segunda mano, Rienhoff publicó en julio de este año un ensayo científico en la Revista Estadounidense de Genética Médica en el que describe en detalle el que él asegura es el problema de su hija: una mutación en un gen esencial para el crecimiento normal de los músculos.
En el proceso, a juzgar por como ha sido descrito en reportajes médicos, este padre de tres hijos se convirtió en un ejemplo de lo que se puede lograr en la biología tipo "hágalo usted mismo" (ver recuadro).
Pero él asegura que prefiere mantenerse de bajo perfil y, en diálogo con BBC Mundo, confiesa que no puede bajar la guardia: aunque ya dice haber descubierto qué tiene su hija, ahora le falta entender cómo se desarrolla.

En sus manos

Bea Rienhoff tiene hoy 9 años y, según su padre, le está yendo bien.

Desde mucho antes del nacimiento de Bea, como se conoce a la niña, el mundo de Hugh Rienhoff eran las enfermedades raras.
En los años 80 estudió genética clínica, pero luego se inclinó por las empresas biotecnológicas, experiencia que le permitió obtener contactos que luego le resultarían valiosos.
De ahí que cuando nació su hija, en diciembre de 2003, estaba en buena posición para notar que había algo extraño: a la bebé le costaba subir de peso, tenía una mancha en su cara y sus piernas eran desproporcionadamente largas.
Pero los médicos no daban con un diagnóstico convincente y Bea pasó a ser uno de los cientos de bebés que nacen cada año con un defecto que se resiste a ser identificado.
Rienhoff decidió, entonces, que tenía la experiencia y la habilidad para desentrañar ese enigma muy personal y doloroso: qué tenía su hija.
Así nació un proyecto que, además de llevarlo a aprender sobre las profundidades de la nanobiología o la bioquímica, en buena medida también pasó a definir su carrera.

"Hágalo usted mismo"

Por meterse de lleno en la situación médica de su hija, hasta el punto de analizar sus genes, Hugh Rienhoff se convirtió "en una celebridad menor en el mundo de la biología tipo 'hágalo usted mismo'".
Así lo describió una publicación del Hospital Johns Hopkins. Otra, la revista Nature, dice que es un "pionero en el uso de tecnologías del ADN para diagnosticar una enfermedad rara".
Pero no todos creen que él hizo lo correcto. Nature también explica que hay cierta preocupación de que el ejemplo de Rienhoff pueda llevar a los padres por un camino equivocado y desvíe recursos de la meta clave que es asegurar que los hijos reciban buen cuidado.
Rienhoff, por su parte, dice que en unos años su situación no será inusual. Explica que la tecnología ya está disponible y los padres podrán tener el ADN, aunque no necesariamente llevarán a cabo los experimentos como él mismo lo hizo. Después de todo, la mayoría de padres comunes y corrientes no tienen la experiencia con la que él cuenta.

Con ayuda de colegas, extrajo el ADN de su hija y, gracias a un equipo de segunda mano que compró por US$2.000 en lugares como eBay e instaló en el sótano de su casa, amplificó suficiente material genético para que un laboratorio pudiera analizar las cadenas necesarias de ADN.
Con el resultado en mano, copió la secuencia entera a un documento de Word y comparó cada fragmento con lo que encontró en el Proyecto del Genoma Humano.
Pero pronto se dio cuenta de que iba a ser una empresa demasiado grande para una persona y, como detalló una publicación del hospital estadounidense Johns Hopkins, decidió publicitar su proyecto: dio conferencias, creó páginas web y apareció en revistas.
Además -y esto resultó clave- consiguió el apoyo de una organización que dirigía un viejo amigo. Ésta, a escala mucho mayor, secuenció primero los genes necesarios de Bea y sus parientes y, luego, todo el genoma familiar.
Ese análisis fue crucial para que, tras muchos ires y venires, Rienhoff pudiera llegar a una conclusión científica preliminar: una mutación en un gen asociado con un síndrome de poca masa muscular.
"Fue un momento muy emocionante porque tenía una fuerte sospecha de la familia en que podía estar este gen y eso resultó ser cierto", le dijo a BBC Mundo. "Así que fue gratificante".

Padre antes que médico

Pero no fue un camino fácil. Dice que fue "un vaivén de emociones porque no sabía qué iba a encontrar en un comienzo".
"Tenía miedo de que fuera una mutación conocida y su suerte estuviera echada", confiesa.
Sobre los riesgos y dilemas inherentes de hacer ciencia con base en su propia hija, Reinhoff acepta que se trata de un caso especial. Sin embargo, considera que no tenía opción: si, como padre, estaba en sus manos averiguar qué tenía Bea, no iba a sentarse a esperar a que eventualmente se produjera un resultado científico.
Primero padre, y después investigador, pidió la ayuda de otros expertos: por temas éticos y por su parentesco, la publicación del Hospital Johns Hopkins explica que él nunca le sacó sangre a Bea ni realizó procedimientos médicos directos en su pequeña.
Y, en ese mismo sentido, Rienhoff explica que no publicó sus resultados para obtener una satisfacción profesional. Lo hizo porque todavía hay trabajo pendiente, porque se necesitan otros casos para poder entender mejor de qué se trata la mutación. Para entender, en último caso, cómo va a ser la vida de Bea de acá en adelante.
"Lo que realmente quisiera saber -dice- es cuál es la historia natural de esto. Eso en medicina significa ver el trayecto clínico que toma durante una vida".
Eso se puede lograr estudiando a otras personas -si se encuentran- o, como va a intentar Rienhoff, investigando la misma mutación en ratones.
Mientras eso pasa, dice que está satisfecho de haber identificado el gen y la variante. Agrega que su hija está bien de salud y que es muy afortunada de no tener algunas de las devastadoras enfermedades vasculares que se contemplaron en algún momento.
¿Y qué tanto entiende ella de todo lo que está pasando a su alrededor?
"Ella no sabe mucho del tema", confiesa Rienhoff. E inmediatamente agrega: ¡Pero está feliz de que va a recibir un ratón!"
Primero padre, y después investigador, pidió la ayuda de otros expertos: por temas éticos y por su parentesco, la publicación del Hospital Johns Hopkins explica que él nunca le sacó sangre a Bea ni realizó procedimientos médicos directos en su pequeña.
Y, en ese mismo sentido, Rienhoff explica que no publicó sus resultados para obtener una satisfacción profesional. Lo hizo porque todavía hay trabajo pendiente, porque se necesitan otros casos para poder entender mejor de qué se trata la mutación. Para entender, en último caso, cómo va a ser la vida de Bea de acá en adelante.
"Lo que realmente quisiera saber -dice- es cuál es la historia natural de esto. Eso en medicina significa ver el trayecto clínico que toma durante una vida".
Eso se puede lograr estudiando a otras personas -si se encuentran- o, como va a intentar Rienhoff, investigando la misma mutación en ratones.
Mientras eso pasa, dice que está satisfecho de haber identificado el gen y la variante. Agrega que su hija está bien de salud y que es muy afortunada de no tener algunas de las devastadoras enfermedades vasculares que se contemplaron en algún momento.
¿Y qué tanto entiende ella de todo lo que está pasando a su alrededor?
"Ella no sabe mucho del tema", confiesa Rienhoff. E inmediatamente agrega: ¡Pero está feliz de que va a recibir un ratón!"