Las enfermedades raras, entre 6.000 y 8.000, en global afectan a unos 250 millones de personas, de los que el 75% son niños.
Casi un tercio de los pacientes de enfermedades raras muere antes de los cinco años, y es que tan sólo 70 de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento, aunque no tengan cura efectiva. Algunas ni siquiera tienen nombre.
29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El evento reúne en diferentes actos a organizaciones de pacientes de 60 países de Argentina, China, Europa y Estados Unidos, entre otros.
El objetivo de organizar un día así es llamar la atención sobre la situación de los enfermos y las dificultades por las que pasan, como la escasa calidad de vida y, sobre todo, sus problemas a la hora del diagnóstico.
Un enfermo "va peregrinando de médico en médico" una media de cinco años. Un 20% de los casos no se diagnostica hasta pasada una década.,dijo Isabel Calvo, presidenta de la Asociación Española de enfermedades raras.
Las enfermedades raras no son más de 8.000. Entre ellas, a modo de ejemplo, se pueden citar la pseudomixoma peritonei, que provoca que céulas tumorales inflamen el abdomen, o la lipomatosis simétrica múltiple –la enfermedad de Madelung–, que se manifiesta con grandes depósitos de grasa en el cuello y problemas en el sistema nervioso.También está la considerada la "enfermedad más rara del mundo", y que recibe su nombre de las gemelas Catherine y Kirstie Fields, que se cree que son los dos únicos casos que han sido diagnosticados.
immy Lin es genetista investigador en enfermedades raras de la Universidad de Washington.
Lin describe a los afectados por enfermedades raras como "huérfanos de la medicina".
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